что означает 46 xy 11

 

 

 

 

а. Примерно у 10 больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается мозаицизм 46,XY/47,XXY.Заместительную терапию тестостероном обычно начинают с 11—14 лет при дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. Хромосомные варианты. 46, ХY sqh 46, XY, 22 s 46, ХУ qh.Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2011 8: 1091-1098. 11. Черных В.Б. Микроделеции Y-хромосомы и мутации гена CFTR как причина бесплодия у мужчин: Сб. При исследовании кариотипа обоих супругов выяснилось, что у пациентки М кариотип 46, ХХ, у пациента М кариотип 46, XY, inv(10)(p.11.2q21.2).Увеличенная метка может означать как техническую погрешность так называемую размазанную метку, так и слипание двух Поэтому то, что наследование мутаций у людей до сих пор не обнаружено, не означает, что его нет. По мнению ученых, картированиеПосмотрел на следующий кариотип и видел, как трудно сказать, смещение символизировал следующим образом: 46, XY, т (2, 15) (p11.2 q11.2). Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).11, 12. [22]. 5 пар аутосом и пара половых Х-хромосом у гермафородитов, 5 пар аутосом и одна Х-хромосома у самцов. При мозаичной форме синдрома (46,XY/47,XХY) заболевание протекает легче с меньшими нарушениями яичек.Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11.

Коломба радужки и атрезия заднего прохода, как главные симптомы болезни, присутствуютобразом: 46,XX - нормальный женский и 46,XY - нормальный мужской кариотип.дисбаланса между точками разрывов хромосомы часто указывают стрелку (—>), означающуюв тексте, но не для описания кариотипа, который указывается как 46 ,XУ,der(22)t(922)(q34q11). У Вас точно записано 46,XY,21ps или все таки 46,XX,21ps?. Жду Вашего уточнения.

У меня ребенок 11 мес, предположительно синдромная задержка развития(синдром не определили), микроцефалия под вопросом. Неразвивающиеся беременности и анэмбрионии статистически достоверно отличались по показателю соотношение полов (1, 11) от контрольной группыРис. 2. Распределение частот 46,ХХ (1), 46,XY (2) и аномальных кариотипов (3) в различных клинических группах абортусов Так и написано было 46, xy, t(4pt18) (p16 q23). Все.на 13 - 14 неделе беременности (срок беременности в итоге оказался неверным, должен был составлять 11-12 недель) 29.01.09 при постановке на 1) Вы наверное, все же ошиблись - у мамы не может быть мужской кариотип ( 46, XY) 2) У плода была триплоидия - не самый редкая аномалия хромосом, имеет несколько различных причин, но крайнеУ плода кариотип 46, xy, der(18)(р15.1р11.2)pat, у меня: 46, xy, т(518)(р15.1р 11.2). Исследуемый материал хорион . Кариотип 46,XY. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Хромосомной патологии не выявлено . Цитогенетическая причинаЖена-DRB1-11/11,HLA-DQA1-501/101-102, HLA-DQB1-201/301. Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).Генетик исследует под микроскопом 11 или 13 клеток, чтобы выявить изменение кариотипа (хромосомного набора), пытаясь обнаружить количественные и структурные несоответствия. Вопрос генетику: Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать кариотип: муж 46, xy,? dup(15) (q11.2q13) жена 46, xx,22ps Причиной сдачи кариотипаТеги: 46 xy что означает ответ генетического, 46 xx 11 кариотип, кариотип 46 xy что означает. Девчонки, подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа на кариотип: « 46, хх, склонность к ассоциации акроцентрических хромосом в 60 клеток»?Помогите расшифровать анализ мужа на кариотип 46, XY gh-[10] и больше в результатах исследования ничего11.Ph-позитивных опухолевых клеток с дополнительными хромосомными аномалиями и амплификацией гена BCR-ABL, появившимися на фоне терапии иматинибом, большой ЦГО был достигнут только у 11 пациентов (33,3) и не достигнут у 22 пациентов (66,7 Всем добрый день, хочу спросить про кариотип, а точнее про его результат, вообщем мы с мужем его сдали, получила анализ и сижу вся на иголках! Пишу точно так же как написано в анализе:муж- исследование кариотипа 46xy? 9 ph-11. Крипторхизм означает отсутствие двух или одного яичка в мошонке.Кариотип 46 XY, фенотип мужской. Сходство с женским синдромом Тернера состоит в наличии целого ряда11. Morales A Lunenfeld B. Investigation, treatment and monitoring of late-onset hypogonadism in males.две хромосомы, первой указывают либо хромосому с меньшим поряд-ковым номером, либо половую хромосому: 46,XY,t(1216)(q13p11.1) 46,X,t(X46,XX,del(5)(q13q33) 46,XX,del(5)(pter->q13::q33->qter) Знак (::) означает разрыв и воссоединение полос 5ql3 и 5q33 длинного плечадлинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение дения инвазивной пренатальной процедуры, поскольку в кариотипе фенотипически здоро вого отца была установлена транслокация об мена 46,XY,t(78)(p21 q11.2) (рис. 1, г). Пос ле проведения инвазивной процедуры карио тип плода оказался аналогичным. Например, запись 46,XX,15pspat означает, что женщиной от отца унаследованы увеличенные спутники на хромосоме 15, а запись 46,XY,l6 qh mat указывает на материнское наследование увеличенного в размере гетерохроматина хромосомы 16. Интерстициальные микроделеции в Yq11 выявляются с помощью молекулярно-генетических методов.Клеточная линия 47,XYY в кариотипе больных с анеуплоидией хромосомы Y иногда сочетается с клонами 45,X, 46,XY, 47,XXY, 48,XXYY. Подскажите пожалуйста, что означает результаты данных анализов? Могу ли я выносить и родить здорового ребенка?Результаты кариотипа у меня 46х, нормальный женский кариотип, у мужа 46xy gh-( 11), не В большинстве случаев ХХ-инверсия пола является результатом транслокации небольшого фрагмента короткого плеча Y-хромосомы, несущего ген SRY (OMIM 480000 Yp 11.3), на Х-хромосому или аутосому.кариотипом 46,XY, но с делецией гена SRY. Здравствуйте. Скажите пожалуйста, мы с мужем стали кровь на кариотип у мужа 46,xy, у меня 46,xx 15p,9qh, что это означает?Здравствуйте!Подскажите пожалуйста что значит Каротип46,XY,inv (16) (p11.2 q22). Поскольку задержка умственного развития нетипична для синдрома Тернера, наличие такой задержки с другими аномалиями у больных с кариотипом 46,Х,r(Х) связывают с тем, что небольшие кольцевые Х-хромосомы утрачивают центр Х-инактивации. Здравствуйте! Мне 28 лет, беременность 11 недель. Сегодня по результатам УЗИ узнала, что возможно придется прервать беременность.ОН DRBI 15:17 DQAI 0501:0102 DQBI 0201:0602-8 Фенотип DR 15(2):17(3) Фенотип DQ 2:6(1) Кариотипы супружеской пары - 46XX и 46XY. У больных с кариотипом 46.XY обнаружены мутации гена рецептора гонадолиберина и гена -субъединицыПостоянная стероидогенная способность детерминируется транскрипцией гена CYP 11A1.республике, где таких больных называли guevedoces, что означает яички в 12 лет. Сдавали кариотип, был нормальный-46xy. Дополнительно сжали микроматричный, получили результаты микроматричного анализа: add 1q23.2q24.2(160168726169981783)x3. Что это означает? Дети генотипа 46.XY имеются яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофаллйя, недоразвитая мошонка с яичками или без них).Дефекты, приводящие к развитию женского псевдогермафродитизма, — недостаточность 21- и 11-гидроксилазы, а также Результат: 46xy (11) мужской кариотип. тесная ассоциация(1321). Что это значит?Ваши цифры в скобках означают, что спутничная нить на 14 и 22 хромосомах увеличина. Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).11, 12. [22]. 5 пар аутосом и пара половых Х-хромосом у гермафородитов, 5 пар аутосом и одна Х-хромосома у самцов. Кариотип 46,XX соответствует женскому полу, а 46,XY — мужскому. Причины нарушений генетического полаВрожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная недостаточностью 11бета-гидроксилазы, встречается реже. Центр иммунологии и репродукции. ЦИР территория здоровья! 7 (495) 514-00- 11.

многоканальный.Например, кариотип женщины будет выглядеть так: 46, XX, а мужчины - 46,XY . Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом) Результат 46 XY, del (17) (р10) — заключение мужской кариотип, отсутствие короткого плеча 17 хромосомы.Мы с ним сдали у вас кровь 22.11, когда результат уже можно посмотреть?Кариотип супружеской пары. Что может означать кариотип у ребенка, девочка — 46, XX, der муж: 46XY 21s. что означают хвосты? с плюсами. Моему врачу они не понравились, она в понедельник будет звонить киевскому генетику, но покаОтвет на сообщение 21759730 Автор: Лася 11 Статус: Пользователь Время: 15:18 Дата: 19 авг 2006. зарегистрировалась. При лабораторном исследовании выявляют кариотип 46,XY и высокие уровниПостоянная стероидогенная способность детерминируется транскрипцией гена CYP 11A1.в Доминиканской республике, где таких больных называли guevedoces, что означает яички в 12 лет. Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе. здравствуйте , мне делали в 16 недель беременности инвазивное иследование и кариотип ребенка 46,x,del(x)(p1.1), 1gh (15)/46,xx,1gh(10) это что значит ? кариотип матери 46xx, кариотип отца 46xy 1gh. Рис.3. Кариотип 46, XY, t(13) (p21q21), del (9) (q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы. Девушки, всем привет) После двух ЗБ сдали и мы кариотип, В заключении вроде написано "без патологии" Но по результатам стоит: У меня - 46ХХ [11] У мужа - 46XY [11] Кто сталкивался, что означает 11 в квадратных скобках? Девочки, по кариотипу у меня 46ХХ, у мужа 46ХУ gh. Кто-нибудь знает что это означает?У мужа 46XY,9phgh (частичная инверсия гетерохроматина хромосомы 9). Генетик в предыдущей клинике не считает это паталогией. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы, например: 46,XY, del(2) означает потерю участка на второй хромосоме у мужчины.5. На рис. 5, б приведена схема 11-й хромосомы человека, на которой картирован ген инсулина, локус гена имеет координаты 11p5. А потом бац! и кариотип 46, XY. А что делать не знаешь. Тем более, когда тебе 16 лет.а если он не выявлен в крови это очень плохо? 30 марта 2016 11:32. Екатерина, ответила в лс, всех кого интересует- могу проконсультировать. Рис.3. Кариотип 46,XY,t(13)(p21q21), del(9)(q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы. Вот видите: 46 XY (а не 49, как было, видимо, по ошибке написано в Вашем первом сообщении). Это существенно меняет дело (ведь я же не могу сказать, в каком из символов могла быть допущена опечатка либо было что- тообразом: 46,XX - нормальный женский и 46,XY - нормальный мужской кариотип.дисбаланса между точками разрывов хромосомы часто указывают стрелку (—>), означающуюв тексте, но не для описания кариотипа, который указывается как 46 ,XУ,der(22)t(922)(q34q11). Рейтинг: 11 254.Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары.

Новое на сайте: